A mucopolissacaridose (MPS) \u00e9 um conjunto de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que afetam o metabolismo celular. Com sintomas variados e frequentemente distribu\u00eddos sob o alcance de diferentes especialidades m\u00e9dicas, o diagn\u00f3stico n\u00e3o costuma ser imediato. Contudo, gra\u00e7as ao avan\u00e7o da gen\u00f4mica e \u00e0 amplia\u00e7\u00e3o do acesso a exames moleculares, a doen\u00e7a tem sido identificada de maneira mais r\u00e1pida e precisa.<\/p>\n
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Segundo a geneticista do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, Rosenelle Ara\u00fajo, os primeiros sinais podem aparecer de formas diversas e isoladas. Entre eles, a especialista cita baixa estatura, macrocefalia, infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias de repeti\u00e7\u00e3o, perda auditiva, opacidade corneana, h\u00e9rnias, rigidez articular e aumento do f\u00edgado e do ba\u00e7o. Ela afirma que a multiplicidade de sintomas contribui para o atraso no diagn\u00f3stico: \u201c\u00c9 comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema espec\u00edfico, o que dificulta a visualiza\u00e7\u00e3o do quadro como um todo\u201d, relata.<\/p>\n
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A m\u00e9dica explica que as MPS ocorrem por defici\u00eancias enzim\u00e1ticas que interferem na degrada\u00e7\u00e3o de mol\u00e9culas chamadas glicosaminoglicanas. \u201cQuando as enzimas n\u00e3o funcionam adequadamente, h\u00e1 um ac\u00famulo de subst\u00e2ncias nos lisossomos, o que leva a manifesta\u00e7\u00f5es progressivas e multissist\u00eamicas\u201d, explica.<\/p>\n
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Existem oito tipos de MPS reconhecidos atualmente, sendo os tipos I, II e VI os mais frequentes no Brasil. A maioria \u00e9 herdada de forma autoss\u00f4mica recessiva, ou seja, simultaneamente do pai e da m\u00e3e. Por\u00e9m, a MPS II, conhecida como doen\u00e7a de Hunter, \u00e9 ligada ao cromossomo X e, por isso, afeta principalmente meninos.<\/p>\n
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Para Rosenelle Ara\u00fajo, identificar a doen\u00e7a cedo faz muita diferen\u00e7a. \u201cO tratamento n\u00e3o necessariamente reverte os danos j\u00e1 instalados, mas impede o ac\u00famulo das subst\u00e2ncias que o corpo n\u00e3o consegue processar, evitando a progress\u00e3o da doen\u00e7a\u201d, afirma.<\/p>\n
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Gen\u00f4mica<\/strong><\/p>\n <\/p>\n Alguns tipos de MPS j\u00e1 podem ser detectados antes mesmo dos sintomas por meio de triagens neonatais ampliadas. \u201cTanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha incluem an\u00e1lises para formas espec\u00edficas de mucopolissacaridose que t\u00eam op\u00e7\u00f5es de tratamento capazes de modificar sua hist\u00f3ria natural\u201d, explica a geneticista.<\/p>\n <\/p>\n Ela ressalta que qualquer altera\u00e7\u00e3o na triagem precisa ser confirmada por exames complementares. \u201cA confirma\u00e7\u00e3o envolve dosagens enzim\u00e1ticas e testes moleculares que identificam variantes gen\u00e9ticas causadoras da doen\u00e7a\u201d, detalha. Segundo a geneticista, o acesso maior a esses testes tem sido determinante. \u201cOs exames moleculares realizados em contexto diagn\u00f3stico permitem defini\u00e7\u00e3o etiol\u00f3gica e a identifica\u00e7\u00e3o de portadores, algo essencial para o aconselhamento gen\u00e9tico familiar.\u201d<\/p>\n Tratamento<\/strong><\/p>\n Embora a MPS n\u00e3o tenha cura, h\u00e1 alternativas terap\u00eauticas para diferentes tipos da doen\u00e7a, como terapias de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica e transplante de medula \u00f3ssea. \u201cAl\u00e9m dessas op\u00e7\u00f5es, o cuidado interdisciplinar \u00e9 indispens\u00e1vel\u201d, refor\u00e7a Rosenelle. \u201cO manejo cl\u00ednico envolve diversas \u00e1reas, e isso tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes.\u201d<\/p>\n Sobre o Sabin<\/strong><\/p>\n Com 41 anos de atua\u00e7\u00e3o, o Grupo Sabin \u00e9 refer\u00eancia em sa\u00fade, destaque na gest\u00e3o de pessoas e lideran\u00e7a feminina, dedicado \u00e0s melhores pr\u00e1ticas sustent\u00e1veis e atuante nas comunidades. O Grupo Sabin nasceu em Bras\u00edlia (DF), fruto da coragem e determina\u00e7\u00e3o de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo prop\u00f3sito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.\u202f O grupo tamb\u00e9m est\u00e1 presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo servi\u00e7os de sa\u00fade com excel\u00eancia, inova\u00e7\u00e3o e responsabilidade socioambiental \u00e0s 78 cidades em que est\u00e1 presente com 358 unidades distribu\u00eddas de norte a sul do pa\u00eds.<\/p>\n <\/p>\n O ecossistema de sa\u00fade do Grupo Sabin integra portf\u00f3lio de neg\u00f3cios que contempla\u202fan\u00e1lises cl\u00ednicas, diagn\u00f3sticos por imagem, anatomia patol\u00f3gica, gen\u00f4mica, imuniza\u00e7\u00e3o e check-up executivo.\u202f Al\u00e9m disso, contempla tamb\u00e9m servi\u00e7os de aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria contribuindo para a gest\u00e3o de sa\u00fade de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Sa\u00fade e plataforma integradora de servi\u00e7os de sa\u00fade – Rita Sa\u00fade -\u202fsolu\u00e7\u00e3o digital que conta com diversos parceiros como farm\u00e1cias, m\u00e9dicos e outros profissionais, promovendo acesso \u00e0 sa\u00fade com qualidade e efici\u00eancia.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A mucopolissacaridose (MPS) \u00e9 um conjunto de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que afetam o metabolismo celular. 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